2018年度锡山区出生缺陷监测结果分析

计划生育服务中心（简称妇计中心）。每半年全区妇、儿保医师与社区卫生服务站有关人员对区内出生新生儿进一步核对，对上报数据全面查缺、补漏。区妇计中心每半年对数找据进行全面质控并抽查全区1/2乡镇进行现场数据核对，确保数据真实，准确[1]。

2 结果

2.1一般情况：

2018年度本区分娩总数为5066人，发生出生缺陷数18例，出生缺陷发生率为3.55‰，明显低于全国水平。与2017年比较，出生缺陷发生率明显上升。具体情况见附表1。

2.2出生缺陷的疾病构成及顺位

2018年度出生缺陷数为18例，其中指、趾畸形6例，耳部畸形4例，先天性心脏病3例，消化道闭锁3例，唇、腭裂1例，兽皮症1例，2017年度出生缺陷为19例，指、趾畸形7例，先天性心脏病3例，尿道下裂1例，唇腭裂1例，耳部异常5例，其他2例，与2017年度相比有小幅度的变化

3 分析与讨论

3.1 2018年我区发生出生缺陷18例，发生率为3.55‰，与2017年比上升幅度较明显。在2017年和2018年婚检率相同情况下（均为95.4%）与2017年（出生缺陷18例）相比上升幅度较明显。分析原因主要有以下因素：①大力加强出生缺陷监测工作的管理和质量控制，监测体系逐渐完善，查漏补缺，不放过任何微小畸形，减少了出生缺陷的漏报率。②产前筛查、产前诊断、新生儿筛查技术不断提高，以往不能诊断的先天畸形、染色体病、代谢性疾病，微小畸形等在出生前后得以发现和诊断。③社会因素如婚育态度和生活行为方式发生转变，晚婚、晚育、二胎开放高龄初产妇及经产妇增多等。

3.2 2018年指、趾畸形仍位列畸形首位，耳部异常位列第二，先天性心脏、消化道闭锁病并列第三。

3.2.1 2018年位于第一位的出生缺陷是指、趾畸形，与2017年排位一致，但所占比例有下降。胎儿指、趾的畸形是属于小畸形，胎儿在孕妇体内往往由于握拳、身体的阻挡等因素，在B超检测诊断方面确实存在很大的困难，也不是致死性疾病，不是产前诊断终止妊娠的依据，一般出生后才能明确诊断。指（趾）畸形原因目前医学上仍不太清楚，不过多数认为是胎儿发育过程异常所产生的现象，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致，所以孕妇尽可能避免危害因素，尽量创造有利的优生环境，以最佳状态迎接新生命的到来。

3.2.2耳部异常位列第二位。所占比例较2017年有下降。先天性耳畸形是由外、中、内耳发育异常导致的出生缺陷，表现为耳廓畸形、外耳道狭窄或闭锁、中耳及内耳畸形。耳廓畸形造成的特殊容貌严重影响面部美观，且听力缺陷导致患者语言交流障碍。随着产前诊断工作的广泛开展、产前诊断水平的不断提高，一些严重的出生缺陷率下降明显。

3.2.3先天性心脏、消化道闭锁病并列第三位。所占比例较2017年均上升，尤其消化道闭锁上升明显。分析由于医疗机构对先天性心脏病，消化道闭锁等出生缺陷诊断能力提高及新生儿疾病筛查随访工作的完善，（2017年中有其他畸形没写明具体疾病）出现先天性心脏、消化道闭锁病等出生缺陷的围产期的发生率上升。

今年我区妇幼卫生工作将继续大力推动基本公共卫生服务项目的规范开展，扎实有力地完善以下下工作：①婚检率继续保持在95%以上。深入社会各个阶层，大力宣传婚前检查及孕前检查的重要性和必要性，广大新婚夫妇通过接受婚前检查（特别是染色体检查、TORCH筛查等优生检测）、孕前检查、孕早期服用叶酸等一级预防措施，从而降低出生缺陷的发生。②孕期保健工作的规范管理，各基层医疗机构严格按照规范管理，开展TORCH、AFP等优生检测项目，并做好孕15-20周唐氏筛查异常结果的转诊和随访，做好孕妇排畸B超筛查工作，确保早期发现染色体异常、神经管畸形及其他影响生活质量的重大畸形，对出生后严重影响患儿身心健康和生命质量的及时作出诊断并引产，减少了社会和家庭的负担，加强新生儿疾病筛查管理及时治疗，从而进一步降低了出生缺陷儿的发生，提高了出生人口素质。加强新生儿疾病筛查工作的管理及时发现新生儿疾病及早治疗。③继续加强流动孕产妇的健康管理。通过三级网络网底多渠道的健康宣教，到基层深入开展了优生优育知识的宣传，做好了孕前、孕期保健工作，提高了农村及外地育龄妇女的自我保健意识，提高了群众的文化素质和身体素质。④对环境因素的致畸作用，加强宣教，积极告知，对妊娠期避免各种不良因素的影响给予重视，尽可能避免严重畸形儿的发生。

为进一步降低出生缺陷发生率，进一步探索新的管理模式。通过加强婚前检查、遗传咨询、孕前早期宣传、产前筛查、产前诊断、孕期保健各方面工作，提供全方位高质量医疗服务降低出生缺陷的发生率。

参考文献

[1]徐月红.2017年度无锡市锡山区出生缺陷检测结果分析[J].医药卫生，2018，6：267

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